Синдром Ретта

Узнала о новом синдроме,распространенном у девочек, второй после синдрома Дауна. Вообще генетические изменения меня еще со школьной биологии интересовали,а сейчас хотелось бы углубиться в математику,генетику, но времени не хватает. В общем, что я узнала.

Психоневрологическое заболевание, наследственное, почти у девочек встречается только (1:10000, 1:15000). Описан в 1966 году. До года девочка развивается нормально, а затем идет разрушение приобретенных навыков. Речь затрудняется, ответы однообразные и эхолалические (повторение одного и того же слова несколько раз, услышанного от кого-либо), периодами проявляется мутизм (полное отсутствие речи), лицо становится грустным, "неживым", движение однообразные, заламывание рук без причины (похоже на мытье рук). Взгляд в одну точку либо рассеянный. Приступы насильственного смеха. Иногда -судорожные припадки. Очень схоже с аутизмом.

Ретт считал синдром уникальным.
Часто наблюдается у монозиготных близнецов, у женщин со связями мать-дочь, сестры,тетя-племянница. Если ген нормален, то в некоторое определенное время, он отключает белок и развитие мозга идет нормально, но если же он поражен мутаций, то своевременного отключения  белка не происходит. Так возникает синдром. Этот ген находится на женской хромосоме (МеСР2)